Dè a th ann an galar SMA? Dè na comharran agus na dòighean làimhseachaidh airson galar SMA?

Tha SMA , ris an canar cuideachd Spinal Muscular Atrophy , na ghalar tearc a dh adhbhraicheas call fèithean agus laigse. Tha an galar, a tha a toirt buaidh air gluasad le bhith a toirt buaidh air mòran fhèithean anns a bhodhaig, a lùghdachadh càileachd beatha dhaoine gu mòr. Tha SMA, a thathas a meas mar an adhbhar bàis as cumanta ann an leanabain, nas cumanta ann an dùthchannan an iar. Anns an dùthaich againn, is e galar ginteil a th ann a chithear ann an timcheall air aon leanabh ann an 6 mìle gu 10 mìle breith. Tha SMA na ghalar adhartach air a chomharrachadh le call fèithe a thàinig bho neurons motair ris an canar ceallan gluasaid.

Dè a th ann an galar SMA?

Is e galar ginteil a th ann a dh adhbhraicheas call neurons motair droma, is e sin, ceallan nerve motair ann an cnàimh-droma, ag adhbhrachadh laigse dà-thaobhach anns a bhodhaig, le com-pàirt fèithean faisg air làimh, is e sin, faisg air meadhan a chuirp, a leantainn gu laigse adhartach agus atrophy anns na fèithean, is e sin, call fèithe. Tha laigse anns na casan nas fhollaisiche na anns na gàirdeanan. Leis nach urrainn don ghine SMN ann an euslaintich SMA pròtain sam bith a thoirt gu buil, chan urrainnear ceallan nerve motair sa bhodhaig a bhiadhadh agus mar thoradh air an sin, chan urrainn dha fèithean saor-thoileach obrachadh. Canar loose baby syndrome” am measg a phobaill ri SMA, aig a bheil 4 diofar sheòrsan. Ann an SMA, a tha ann an cuid de chùisean eadhon a fàgail ithe agus anail do-dhèanta, chan eil an galar a toirt buaidh air lèirsinn agus èisteachd agus chan eil call mothachaidh ann. Tha ìre fiosrachaidh an neach àbhaisteach no nas àirde na an àbhaist. Tha an galar seo, a chithear aon uair anns gach 6000 breith san dùthaich againn, ri fhaicinn ann an clann phàrantan fallain ach luchd-giùlain. Faodaidh SMA tachairt nuair a tha pàrantan a leantainn air adhart le am beatha fhallain gun a bhith mothachail gur e luchd-giùlan a th annta, agus nuair a thèid an t-eas-òrdugh seo nan ginean a thoirt don leanabh. Is e tricead SMA ann an clann phàrantan giùlan 25%.

Dè na comharran a th aig galar SMA?

Faodaidh comharran Atrophy Muscular Spinal atharrachadh bho dhuine gu duine. Is e an comharra as cumanta laigse fèithe agus atrophy. Tha ceithir diofar sheòrsaichean den ghalar ann, air an seòrsachadh a rèir aois tòiseachaidh agus na gluasadan as urrainn dha a dhèanamh. Ged a tha an laigse a chithear ann an euslaintich seòrsa-1 air sgrùdadh eanchainn coitcheann agus farsaing, ann an euslaintich seòrsa-2 agus seòrsa-3 SMA, chithear an laigse ann an faisg air làimh, is e sin, fèithean faisg air an stoc. Mar as trice, thathas a cumail sùil air crith làimhe agus crathadh teanga. Air sgàth laigse, faodaidh scoliosis, ris an canar cuideachd spinal curvature, tachairt ann an cuid de dh euslaintich. Tha na h-aon chomharran rim faicinn ann an diofar ghalaran. Mar sin, bidh eòlaiche-eòlaiche eòlaiche ag èisteachd gu mionaideach ri eachdraidh an euslaintich, tha na gearanan aige air an sgrùdadh, tha EMG air a dhèanamh agus bidh deuchainnean obair-lann agus ìomhaighean rèididheachd air an cur an sàs nuair a bhios an lighiche a meas riatanach. Le EMG, bidh an neurologist a tomhas buaidh gnìomhachd dealain san eanchainn agus cnàimh-droma air na fèithean anns na gàirdeanan agus na casan, fhad ‘s a tha deuchainn fala a dearbhadh a bheil mùthadh ginteil ann. Ged a tha comharraidhean eadar-dhealaichte a rèir an seòrsa galair, tha iad mar as trice air an liostadh mar a leanas:

• Fèithean lag agus laigse a leantainn gu dìth leasachadh motair
• Lùghdachadh reflexes
• Crith na làimh
• Neo-chomas smachd a chumail air ceann
• Duilgheadasan beathachaidh
• Guth trom agus casadaich lag
• Cramping agus call comas coiseachd
• Tuiteam air cùl co-aoisean
• Tuiteam tric
• Duilgheadas suidhe, seasamh agus coiseachd
• Crathadh teanga

Dè na seòrsaichean de ghalar SMA?

Tha ceithir diofar sheòrsaichean de ghalar SMA ann. Tha an seòrsachadh seo a riochdachadh an aois aig a bheil an galar a tòiseachadh agus na gluasadan as urrainn dha a dhèanamh. Mar as sine an aois aig a bheil SMA a nochdadh a chomharran, is ann as ciùine a bhios an galar. Is e Type-1 SMA, aig a bheil comharraidhean rim faicinn ann am pàisdean aois 6 mìosan agus nas òige, am fear as miosa. Ann an seòrsa-1, faodar gluasadan pàisde nas slaodaiche fhaicinn anns na h-ìrean mu dheireadh den torrachas. Is e na comharran as motha de dh euslaintich seòrsa-1 SMA, ris an canar cuideachd leanaban hypotonic, dìth gluasaid, dìth smachd cinn agus galairean analach tric. Mar thoradh air na galairean sin, tha comas sgamhain leanaban a dol sìos agus an ceann greis feumaidh iad taic analach fhaighinn. Aig an aon àm, chan eilear a cumail sùil air gluasadan gàirdean is cas ann an leanaban aig nach eil sgilean bunaiteach leithid slugadh is suirghe. Ach, faodaidh iad conaltradh sùla a dhèanamh leis an t-sealladh beòthail aca. Is e seòrsa-1 SMA an adhbhar as cumanta airson bàs leanaban san t-saoghal.

Tha SMA Type-2 air fhaicinn ann am pàistean aois 6-18 mìosan. Ged a bha leasachadh an leanaibh àbhaisteach ron àm seo, bidh comharraidhean a tòiseachadh aig an àm seo. Ged a dhfhaodas euslaintich seòrsa-2 a dhfhaodas smachd a chumail air an cinn suidhe leotha fhèin, chan urrainn dhaibh seasamh no coiseachd gun taic. Chan eil iad a dearbhadh leotha fhèin. Faodar sùil a chumail air crith anns na làmhan, neo-chomas cuideam fhaighinn, laigse agus casadaich. Bidh euslaintich Type-2 SMA, anns am faicear lùban cnàimh-droma ris an canar scoliosis, gu tric a faighinn eòlas air galairean slighe analach.

Bidh comharran de dh ‘euslaintich seòrsa-3 SMA a tòiseachadh às deidh an 18mh mìos. Ann an leanabain aig an robh leasachadh àbhaisteach gus an àm seo, dh fhaodadh gun toir e gu òigeachd gun tèid comharran SMA a thoirt fa-near. Ach, tha an leasachadh aige nas slaodaiche na a cho-aoisean. Mar a bhios an galar a dol air adhart agus laigse fèithe a fàs, thathas a tighinn tarsainn air duilgheadasan leithid duilgheadas seasamh, neo-chomas staidhre ​​​​a dhìreadh, easan tric, cramps obann, agus neo-chomas ruith. Faodaidh euslaintich Type-3 SMA an comas coiseachd nas fhaide air adhart a chall agus feumach air cathair-cuibhle, agus faodar scoliosis, is e sin, curvatures an spine, fhaicinn. Ged a tha buaidh aig anail nan seòrsaichean euslaintich sin, chan eil e cho dian ri seòrsa-1 agus seòrsa-2.

Chan eil SMA Type-4, ris an canar comharraidhean mar inbheach, cho cumanta ri seòrsaichean eile agus tha adhartas a ghalair nas slaodaiche. Is ann ainneamh a bhios euslaintich Type-4 a call an comas coiseachd, slugadh agus anail. Chithear curvature cnàimh-droma anns an t-seòrsa galair anns am faicear laigse anns na gàirdeanan agus na casan. Ann an euslaintich a dhfhaodadh a bhith còmhla ri crith agus twitching, mar as trice bidh buaidh air na fèithean faisg air a chrann. Ach, mean air mhean bidh an suidheachadh seo a sgaoileadh air feadh na cuirp.

Ciamar a tha galar SMA air a dhearbhadh?

Leis gu bheil galar cnàimh-droma atrophy a toirt buaidh air gluasad agus ceallan neònach, mar as trice bidh e air a thoirt fa-near nuair a tha laigse dà-thaobhach agus cuingealachadh gluasaid a tachairt. Bidh SMA a tachairt nuair a cho-dhùnas pàrantan pàisde a bhith aca gun a bhith mothachail gur e luchd-giùlan a th annta, agus thèid an gine mutated a thoirt seachad bhon dà phàrant chun pàisde. Ma tha oighreachd ginteil bho aon de na pàrantan, faodaidh inbhe neach-giùlain tachairt eadhon ged nach tachair an galar. Às deidh do phàrantan mothachadh a thoirt air neo-riaghailtean ann an gluasadan an leanaban agus bruidhinn ri lighiche, thathas a dèanamh tomhas nerve agus fèithean a cleachdadh EMG. Nuair a lorgar toraidhean neo-àbhaisteach, thèid ginean amharasach a sgrùdadh le deuchainn fala agus lorgar SMA.

Ciamar a tha galar SMA air a làimhseachadh?

Chan eil làimhseachadh deimhinnte ann airson galair SMA fhathast, ach tha sgrùdaidhean a leantainn aig làn astar. Ach, faodar càileachd beatha an euslaintich àrdachadh le bhith a cleachdadh diofar leigheasan gus comharran a ghalair a lughdachadh le lighiche speisealta. Tha àite cudromach aig àrdachadh mothachadh do chàirdean an euslaintich a chaidh a dhearbhadh le SMA mu chùram ann a bhith a comasachadh cùram dachaigh agus ag àrdachadh càileachd beatha an euslaintich. Leis gu bheil euslaintich SMA seòrsa-1 agus seòrsa-2 mar as trice a bàsachadh mar thoradh air galairean sgamhain, tha e air leth cudromach slighean adhair an euslaintich a ghlanadh gun fhios nach bi anail neo-riaghailteach agus neo-iomchaidh ann.

Leigheas galair SMA

Tha Nusinersen, a fhuair cead FDA san Dùbhlachd 2016, air a chleachdadh ann an làimhseachadh leanaban is clann. Tha an droga seo ag amas air cinneasachadh pròtain ris an canar SMN bhon ghine SMN2 a mheudachadh agus beathachadh cealla a thoirt seachad, mar sin a cur dàil air bàsan neuron motair agus mar sin a lughdachadh chomharran. Chaidh Nusinersen, a chaidh aontachadh le Ministreachd na Slàinte san dùthaich againn san Iuchar 2017, a chleachdadh ann an nas lugha na euslaintich 200 air feadh an t-saoghail ann am beagan bhliadhnaichean. Ged a fhuair an droga cead FDA gun a bhith eadar-dhealaichte eadar seòrsaichean SMA, chan eil sgrùdaidhean ann air euslaintich inbheach. Leis nach eil làn fhios air buaidhean agus fo-bhuaidhean an druga, aig a bheil cosgais glè àrd, thathas den bheachd gu bheil e iomchaidh a chleachdadh a-mhàin airson euslaintich seòrsa-1 SMA gus an tèid a bhuaidh air euslaintich inbheach SMA a shoilleireachadh. Airson beatha fhallain agus fhada, na dì-chuimhnich gum bi an dotair speisealta agad a dèanamh sgrùdaidhean àbhaisteach.